「醫療健康領域將在人類社會扮演重要的角色，而數據科學（data science）［註 1］、生物統計（biostatistics）、生物資訊（bioinformatics）更是其中不可或缺的一環。」來自美國范德堡大學（Vanderbilt University）的石瑜教授，熱切地分享生物統計及數據科學的迷人之處。受訪過程中，他思緒飛快，字字珠璣，彷彿一台「真人版 AI」，除了讓人感受到他所受過的嚴謹統計訓練、豐富的實用經驗，其對於數據科學的熱情與投入，也深深撼動著我們。

看見醫療正在起飛  決定投入生物統計

石教授生於台灣屏東，1981 年進入淡江大學統計系，「統計是門非常有趣的學科」他說，「當時看著老師把統計公式列在黑板上，可以看到統計以非常嚴謹的數學理論為背景，但應用卻相當廣泛，讓我深深著迷。」服完兵役後於 1987 年赴美進修，申請到密西根州立大學的統計與機率系（Department of Statistics and Probability, Michigan State University），接受紮實的數學基礎訓練。在畢業時，他面臨三個選擇：生物統計、工業統計及商用統計，石教授表示，由於當時在 1987-1989 年間已感受到美國整體醫療研究正在起飛，因此他毫不猶豫地選擇生物統計，並於 1989-1994 年到密西根大學安娜堡校區（University of Michigan-Ann Arbor）攻讀生物統計博士班，後於 1994 年離開密西根大學，來到全美國醫學院科研經費排名前十的范德堡大學（Vanderbilt University），踏入數據科學於生醫領域的應用至今，現任該校生物統計系系主任，定量科學中心主任以及癌症中心副主任。

生物統計及數據科學在精準醫療中扮演什麼樣的角色？

 石教授首先提到 2015 年美國前總統歐巴馬宣布推動精準醫療計畫，欲建立 100 萬人的跨世代健康資料（cohort data），這項重責大任就是委由范德堡大學執行。石教授表示，范德堡大學醫學院投入精準醫療已超過十年，擁有「南方小哈佛」之稱，因此獲得美金 7100 萬的經費，進行 100 萬人的全基因體分析，而石教授正好參與整個計畫的發展，從中學習到許多寶貴的經驗。

他特別和我們分享：「什麼叫大數據（big data）？如果擁有大量數據，但都是垃圾（garbage）數據，則 Garbage in , garbage out.（垃圾進，垃圾出）」點出大數據本身並不保證有用途，「大數據的精隨是必須將巨量資料（big data）轉換成智慧資料（smart data），再到可行的配套方案（actionable data），最終目的是幫助病人痊癒以及擁有更好的生活品質。」並以美國連鎖大賣場為例，提到他們會收集客戶購買產品的大數據，並將數據做分析，進而找出客戶的購買習慣，再將產品分類，以利後續銷售，而精準醫療也不例外。

［註 1］數據科學（data science）：也稱為資料科學，透過統計學、程式設計、數學、機器學習等跨領域之研究方法，從數據中挖掘出有價值的訊息並加以分析運用，促進各領域之發展。

 

人工智慧無極限  影像體學（radiomics）興起

提到人工智慧（AI）於醫療領域的應用，石教授認為近年來 AI 技術的進步的確為醫療診斷帶來新希望，尤其在醫學影像更是令人驚艷，帶動「影像體學（radiomics）」一詞的興起，也就是將所有的影像數位化（digitalized），每個像素（pixel）都是一個變數（variable），一個影像中包含成千上萬的變數，醫師 / AI 則根據每個變數的顏色濃淡變化來判讀疾病進程。去年，頂尖期刊《Nature》曾發表一篇論文，提到 15 名皮膚科醫師與 AI 共同對病人身上的痣判讀是否為惡性腫瘤，結果 AI 略勝一籌，「因為人腦看到一件事情要分類時，極限是 5-7 組，而 AI 是沒有極限的，所以在醫學影像領域，AI 具有絕對優勢。」

其次，針對「醫師是否會被 AI 取代」的疑問，石教授認為醫師做決策是依據以前受過的訓練、自身經歷及醫學文獻等綜合判斷。在未來，數據（data）導入臨床，主要是將病程進展、用藥及照護等訊息轉換成數據統計，提供醫師更多訊息以幫助臨床決策，例如，使用血液稀釋劑 Coumadin（warfarin）可防止血液凝固、降低心臟病發和中風的風險，但血液過稀也會產生危險，因此根據病人的基因資訊，來提供訊息建議醫師該給多少劑量，所以數據是提供醫生做決策的好幫手，而 AI 則是提供一個可靠的建議給醫師做決策時的參考，而不是告訴醫生該怎麼做。

不過，他也笑著說：「或許再十年後 AI 真的進步到可以做診斷也說不定，未來的事很難說，就像現在大數據的『大』也是相對的概念。在未來，所有的數據其實都是小數據（small data），十年前第一個基因定序數據產生時，震撼全球，如今我們已經可對病人腫瘤中的每個細胞進行定序，所以一位病人就能產生三千個細胞定序的資料；再者，液態生物檢體（liquid biopsy）技術能從病人血液中捕捉癌細胞的訊息；除了上述分子生物的部分，病人的行為、環境等其他因素，即統計理論中的混淆變項（confounding variable），全部整合起來，將能對病人的狀況做更全面的分析，以助醫師擬定個人化治療方案，因此數據科學勢必在精準醫療中扮演非常重要的角色。」

精準醫療雙劍合璧：Bottom Up 的生物統計與 Top Down 的人工智慧

至於石教授如何看待生物統計與 AI 的結合？對此，他表示當統計學家看到一個資料，會套用統計理論、機率模型來做預測，所以統計屬於「由下而上」（bottom up），而 AI 則是根據結果，例如這個痣有問題，再從有問題中去找到任何蛛絲馬跡，並記錄下來，屬於「由上而下」（top down），上述兩者無法單獨使用，必須將互相結合才能發揮數據科學的真諦。

如何整合臨床資訊？ 精準醫療三部曲

 「大家都認為生物資料庫（biobank）的建立是最重要的，」石教授表示，然而光有生物資料庫其實是不夠的，首先，要從體學（omics）的資料中挖掘出有用的訊息；其次，是把家族病史、行為、環境等因素與體學資料做結合，才能讓精準醫療更上一層樓；結合上述兩者後，還須要把數據科學的結果轉換成醫師、病人甚至病人家屬能理解的訊息，幫助後續診斷與治療，也就是遺傳諮詢師（genetic counselor）的重要性。

石教授指出，美國因為對遺傳諮詢師的需求量大，所以發展也較成熟，遺傳諮詢師其實並不用真的去撰寫程式，而是依據本身的知識背景，從資料中找出有用的訊息，給予病患合適的建議。以范德堡大學來說，醫生查房時會有資訊科學家（informatician）跟著，隨時都能查文獻、調資料、做分析等等，並匯整成一份報告當天送到醫師手上，讓醫師能即時針對病人需求做調整。「我覺得台灣應該積極培養遺傳諮詢師以及 analytics translator［註 2］，因為台灣的資訊科學很強，優秀聰明的人才也多，非常值得投資這一塊，甚至可以做到領先地位！」

［註 2］Analytics translators are neither data architects nor data engineers, They play a critical role in bridging the technical expertise of data engineers and data scientists.

生物資訊的挑戰及未來展望

最後，他提到：「科技進步很快，未來會有更大量的數據產生。但資訊量與分析人才之間仍有鴻溝（gap）存在。」因此呼籲更多年輕人投入生物資訊領域，並以《哈佛商業評論》裡的一句話：「Data scientist is the sexiest job of the 21st century ! （數據科學家是 21 世紀最性感的工作 !）」熱情地鼓勵年輕人投入。

文章來源: 基因線上 geneonline