X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)，是僅次於唐氏症外最常見的遺傳性智能障礙疾病，目前並沒有治療方式。而唐氏症所造成的智能障礙有95%並非來自於遺傳。這種遺傳疾病是由於X染色體上的FMR1基因突變所引起，男性僅有一條X染色體，所以男性較易發病，女性具有二條X染色體，若有一條異常，另一條正常，則可能有輕微的病徵。

脆折易 X染色體脆折症檢驗試劑套組利用PCR分子擴增反應提供快速、準確的X染色體基因型分析。如孕婦檢驗結果為帶因者，可及早進行羊水檢測確定胎兒的基因型。